Científicos hallan nuevo grupo sanguíneo tras cinco décadas de investigación
ESPECIAL, sep. 20.- Un equipo de investigadores ha descubierto, MAL, un nuevo grupo sanguíneo después de intentar resolver un una incógnita científica sobre un antígeno, que perduró por más de 50 años.
El hallazgo fue hecho por investigadores del Servicio Nacional de Sangre y Trasplante (NHS Blood and Transplant, Bristol), el Laboratorio Internacional de Referencia de Grupos Sanguíneos (IBGRL) del NHSBT y la Universidad de Bristol, quienes identificaron el origen genético del antígeno del grupo sanguíneo AnWj, ya conocido pero misterioso.
Ahora, los científicos se encuentran entusiasmados, ya que que el descubrimiento del nuevo grupo sanguíneo denominado MAL, podrá ayudar a la identificación y el tratamiento de pacientes poco frecuentes que carecen de este grupo sanguíneo.
Salvar vidas
Los científicos apuntan que algunas personas pueden carecer de este grupo sanguíneo (MAL) debido al efecto de una enfermedad, pero la rara forma hereditaria del fenotipo AnWj-negativo sólo se ha encontrado en un puñado de individuos; pero este descubrimiento ahora será más fácil encontrar otros en el futuro.
Los dos sistemas de grupos sanguíneos más conocidos son ABO y Rh, pero la sangre es más compleja y la compatibilidad entre los otros grupos puede salvar vidas, dice el informe de la Universidad de Bristol.
Si las personas que son AnWj-negativas reciben sangre AnWj-positiva podrían tener una reacción transfusional, y esta investigación permite el desarrollo de nuevas pruebas de genotipificación para detectar a estos casos raros y reducir el riesgo de complicaciones asociadas a la transfusión.
MAL y su vínculo con el antígeno
El nuevo sistema de grupo sanguíneo (MAL) es el número 47 que se descubre. Por su parte el antígeno AnWj fue descubierto en 1972, pero su origen genético era desconocido hasta ahora.
El equipo de investigación estableció que la proteína Mal lleva AnWj. Más del 99,9 por ciento de las personas son positivas para AnWj y se demostró que estos individuos expresan la proteína Mal de longitud completa en sus glóbulos rojos, que no estaba presente en las células de los individuos negativos para AnWj.
El equipo identificó deleciones homocigóticas en el gen MAL asociadas con el fenotipo heredado negativo para AnWj. La razón más común para ser AnWj-negativo es padecer un trastorno hematológico o algunos tipos de cáncer que suprimen su expresión.
Sólo un número muy pequeño de personas son AnWj-negativas debido a una causa genética.
¿Cómo fue el estudio?
Dentro del estudio científico hubo cinco individuos genéticamente AnWj negativos en el estudio, incluida una familia de árabes israelíes.
La sangre analizada incluía una muestra donada por una mujer en 2015, que fue la primera persona AnWj negativa que se descubrió en la década de 1970, apunta el estudio.
Los investigadores utilizaron la secuenciación del exoma completo (secuenciación genética de todo el ADN que codifica las proteínas) para demostrar que estos raros casos hereditarios eran causados por deleciones de secuencias de ADN homocigotas en el gen MAL, que codifica la proteína Mal.
La prueba de que Mal es responsable de la unión de los anticuerpos AnWj aislados de estos raros pacientes fue proporcionada por experimentos que mostraron la aparición de reactividad específica con células en las que los investigadores introdujeron el gen MAL normal pero no el gen mutante.
“El origen genético de AnWj ha sido un misterio durante más de 50 años, y uno que yo personalmente he estado tratando de resolver durante casi 20 años de mi carrera. Representa un gran logro y la culminación de un largo esfuerzo en equipo para finalmente establecer este nuevo sistema de grupos sanguíneos y poder ofrecer la mejor atención a pacientes poco comunes», dijo Louise Tilley, científica investigadora sénior del IBGRL Red Cell Reference en NHS Blood and Transplant.
Información de www.milenio.com
